Rzadka choroba genetyczna, która sprawia, że troje dzieci Davida jest przykutych do łóżka. Teraz zmarło jego drugie dziecko. Pozostała dwójka dzieci musiała jeść i oddychać przez rurkę, godzinami zasysać płyn z płuc i korzystać z respiratora podczas snu.
„Cała trójka moich dzieci urodziła się i rozwinęła normalnie do około 5-7 lat. Wszystkie są bardzo inteligentne i potrafią czytać od 3 roku życia… ”Niestety, sytuacja zaczęła się zmieniać, gdy dzieci miały 5 lat.
Cierpią na niezwykle rzadkie genetyczne zaburzenie metaboliczne zwane chorobą Niemanna-Picka typu C.
Cała trójka dzieci była bardzo zdrowa, zanim odkryto chorobę genetyczną Niemanna-Picka
David wraz z żoną Seow Loo Geok kontynuują podróż pełną żmudnych i nieszczęśliwych wypadków, kiedy muszą regularnie wysyłać dzieci na badania, kontrole, hospitalizację i aktywne leczenie.
Niedawno jego ojciec David otrzymał nagrodę SCCL Caregiver Award (nagroda od singapurskiej organizacji społecznej), ponieważ opieka, jaką zapewniał swoim dzieciom, była poza obowiązkiem. To miłość, szacunek i oddanie ojca.
„Justina urodziła się w 1991 roku, Timothy w 1993 roku (zmarł w lipcu 2004), a Titus w 1996 roku” - powiedział.
Ich rodzina była w Ameryce, kiedy Justina po raz pierwszy ujawniła objawy tej choroby genetycznej.
„Wychowawca przedszkola powiedział, że moja córka nie postępuje zgodnie z instrukcjami i często opuszcza salę. Mniej więcej w tym samym czasie zauważyliśmy, że zaczął się bać przebywania w pobliżu innych ludzi ”.
„Justina ma również krótkie ataki, gdy patrzy na coś przez kilka sekund - później odkryliśmy, że były to ataki nieprzytomne”.
„Myśląc, że to prawdopodobnie stres i niezdolność przystosowania się do amerykańskiego środowiska szkolnego, postanowiłem sprowadzić moją rodzinę z powrotem do Singapuru”.
Jednak nie było lepiej.
David kontynuował: „Kiedy moja córka wróciła do Singapuru i rozpoczęła naukę w szkole podstawowej w St. Petersburgu Margaret, degeneracja przyspieszyła. Moja córka zaczęła odczuwać nagły ból (atoniczne drgawki) i ciągle była kontuzjowana ”.
„Justina jest również trudna do zauważenia, nie wydaje się reagować dobrze na zajęciach i mało mówi. Została zabrana ze szkoły pod kierunkiem psychiatry z Instytutu Zdrowia Psychicznego MOE, a następnie zapisana do szkoły spastycznej ”.
„Justina zaczęła mieć więcej napadów - galaretowatych drgawek (śmiech), konwulsji typu grand-mal (na całe ciało) itp. Po tym stopniowo traciła zdolność mówienia, śpiewania, połykania i jedzenia. przez rurę ”.
„Moja córka również stopniowo straciła zdolność wstawania i chodzenia i musiała korzystać z wózka inwalidzkiego, gdy miała mniej niż 9 lat. Nawet na wózku inwalidzkim miała skoliozę - do tego stopnia, że utworzyła krzywiznę ponad 90 stopni. Jej płuca też są dotknięte. "
W wieku 12 lat Justina musiała przejść operację otwarcia tchawicy, aby móc oddychać.
Objawy tej choroby dziedzicznej rozwijają się bardzo szybko
Timothy zaczął wykazywać podobne objawy, gdy miał 7 lat. Zwykle upośledzenie funkcji poznawczych i fizyczne wiąże się z częstymi napadami. Mój syn też ma trudności z połykaniem jedzenia.
Ostatecznie chłopiec zmarł w 2004 roku po zapadnięciu w śpiączkę z trudnościami w oddychaniu i konwulsjami. Kiedy Timothy zapadł w śpiączkę, lekarze pobrali od chłopca tkankę i wysłali ją do USA w celu zbadania. Następnie zdiagnozowano chorobę.
„Wynik testu był taki, że Timothy miał chorobę Niemanna-Picka typu C (NPC)” - powiedział nam David. NPC to bardzo rzadka spontaniczna choroba zwyrodnieniowa. Ta choroba wpływa na zdolność metabolizowania lipidów i cholesterolu w organizmie ”.
W rezultacie choroba powoduje śmierć komórek mózgowych, wątroby i innych narządów.
Jest to również niezwykle rzadkie zaburzenie. Choroba jest tak rzadka, że „przed postawieniem diagnozy Timothy'ego neuronaukowcy w Singapurze nie znali dokładnej choroby mojego dziecka”.
W czasie, gdy ogłoszono wyniki testu Tymoteusza, na całym świecie było tylko około 400 przypadków tej choroby. Czytałem gdzieś w internecie, że do tej pory przeżyło tylko około 500-600 przypadków pacjentów z tą chorobą.
Po potwierdzeniu diagnozy Tymoteusza lekarze zbadali Tytusa i potwierdzili, że chłopiec również cierpi na tę rzadką chorobę.
„Ostatecznie Tytus wpadł w zdegenerowaną Justinę, przez którą przeszła” - wspomina David. Utrata zdolności do jedzenia, picia, a nawet połykania śliny ”.
„Tytus stracił również zdolność chodzenia, stania lub siedzenia. Ale ponieważ otrzymał leczenie epilepsji i wczesną fizjoterapię, był w stanie poruszać się dłużej. I w przeciwieństwie do swojej siostry, chłopiec wciąż może poruszyć ręką i trochę odwrócić głowę ”.
„Tytus powoli tracił funkcje. Potem, w wieku 12-14 lat, choroba moich dzieci była tak ciężka, że były przykute do łóżka, karmione rurką, wymagały wentylacji podczas snu ... ”
„Są coraz bardziej podatni na infekcje. Widzenie zanika, a słuch również się pogarsza. Wszystkie te objawy wynikają ze zwyrodnienia ich mózgów ”.
Choroba genetyczna Niemanna Picka typu C występuje niezwykle rzadko
Zapytany więcej o chorobę Niemanna Picka typu C, jaka jest przyczyna tej choroby? „Jest to choroba samoistna recesywna, co oznacza, że zarówno geny ojca, jak i matki są zmutowane lub przenoszą gen chorobowy” - powiedział David. Jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem wadliwego genu NPC, nie będzie to miało wpływu na dzieci ”.
„Jeśli oboje są nosicielami, istnieje 25% szans, że ich dziecko ma NPC. W przypadku mojej rodziny zachorowanie wszystkich dzieci jest niezwykle rzadkie ”.
„W przypadku pacjentów cierpiących na tę chorobę stopień zwyrodnienia jest również inny. Rokowanie jest związane z pojawieniem się objawów. Jeśli choroba zostanie wykryta u dziecka zaraz po urodzeniu, zwykle umiera ono w ciągu kilku lat ”.
„Objawy pojawiają się między 5 a 7 rokiem życia, podobnie jak nasze dzieci zwykle dożywają 15-19 lat. U osób starszych objawy choroby mogą przedłużyć życie ”
Ich rodziny muszą żyć oszczędnie, ponieważ lekarstwa i sprzęt do leczenia dzieci są bardzo drogie.
„Istnieją urządzenia medyczne, takie jak tracheostomia, cewnik ssący, rurka gastrostomijna, gaza, rękawiczki i pielucha, które mogą kosztować tysiące dolarów” - ujawnił David. Każdy węzeł żołądkowy może kosztować tylko 500 dolarów ”.
„Ponadto codzienna pielęgnacja jest bardzo droga. Zatrudnienie 2 opiekunów kosztuje ponad 2000 dolarów miesięcznie. Wtedy rachunek za prąd mógłby wynieść około 400 dolarów miesięcznie, ponieważ musieliśmy uruchomić 2 wentylatory, 2 pompy, 5-litrową rezerwę tlenu i 10 litrów w nagłych wypadkach, pompa zasilająca, manometr Tlen pulsacyjny, nebulizator, elektryczny pojazd do transportu pacjentów i łóżko szpitalne są również zasilane elektrycznie. "
„Koszty zakupu i utrzymania tych maszyn również mogą znacznie wzrosnąć. Na szczęście mamy wsparcie od członków rodziny, a także przyjaciół ”.
„Jednak nadal musimy żyć oszczędnie, z płacami poniżej 5000 USD, podczas gdy nasze miesięczne koszty wahają się od 7 000 do 10 000 USD, a czasem i więcej”.
Dzieci potrzebują opieki i uwagi w pełnym wymiarze godzin, zastanawiamy się, jak sobie z tym poradzili?
David powiedział nam: „Nadal pracuję na Uniwersytecie Biblijnym w Singapurze jako nauczyciel w pełnym wymiarze godzin. Ale poza godzinami lekcyjnymi, spotkaniami wykładowców, studentów i absolwentów mam elastyczność, aby móc opiekować się moimi dziećmi w nagłych wypadkach i gdy są pod aktywną opieką. "
„Rutynowo zabieram również dzieci na różne badania zdrowotne (nerwów, uszu, nosa, gardła, oczu, skóry itp.), A kiedy sprzęt medyczny wymaga konserwacji, staram się go naprawić samodzielnie lub znaleźć sposób wymiany, jeśli nie, wyślij go do naprawy. "
Dwoje dzieci z chorobą genetyczną Niemann Pick typ C spotyka się z rodzicami
„Po pracy moja żona i ja staramy się przywieźć dzieci na specjalnych wózkach inwalidzkich do ogrodu przy budynku. W weekendy zabieramy dzieciaki - np. Na Maritime Square, Marina Bay, Gardens by the Bay czy lotnisko Changi ”.
„Moja żona nie pracuje, ale zostaje w domu, aby opiekować się rodziną i dziećmi”.
„Zatrudniamy 2 filipińskie pokojówki do pomocy w gotowaniu, pracach domowych i opiece nad dziećmi”.
„Ponieważ pokojówki opiekowały się naszymi dziećmi przez cały dzień, musimy opiekować się jednym w nocy, aby mogły odpocząć”.
„Trudniej było opiekować się naszym synem w nocy, ponieważ musieliśmy regularnie wyciągać cewnik, kiedy kaszlnął, a następnie czyścić i ponownie włożyć cewnik”.
„Ponieważ Tytus spał obok nas, mogliśmy go wykryć, gdy tylko dostał ataku. Zwykle to moja żona wstaje w nocy, ponieważ rano muszę uczyć ”.
„A nasza córka jest często łatwiejsza w utrzymaniu. Dwie pokojówki na zmianę budzą się, aby zmienić pozycję, a czasami włącza się alarm, żeby ją wessać.
Nie możemy sobie wyobrazić, przez co przechodzą Dawid i jego żona, opiekując się swoimi krytycznie chorymi dziećmi i radząc sobie z bólem utraty dziecka ...
Oto jego przesłanie do nas:
„Uważajcie dzieci za wiarę i dar od Boga. Opieka nad swoimi dziećmi jest naprawdę znacząca i jak łaska ”.
Dawid jest również wdzięczny za pomoc, jaką jego rodzina otrzymała od wspólnoty i od Boga.
W końcu powiedział: „Naucz się dobrze żyć każdego dnia. Planujemy i trzymamy się tego. W czasach kryzysu naucz się nie oczekiwać zbyt wiele, a cokolwiek otrzymasz, jest nagrodą i powodem do radości ”.
Często lubimy narzekać i nadmiernie martwić się o nasze dzieci. Przeczytaj historię rodziny Davida, może ona zmienić twój pogląd na życie i miłość.
„Podczas gdy inni rodzice czerpią radość z zdania egzaminu i ukończenia college'u, dla nas uśmiech ich dzieci jest ich szczęściem”.
Zobacz inne artykuły:
Dziecko ma wysoką gorączkę od 5 dni - Niebezpieczny objaw dziwnej choroby Kawasaki u dzieci
Dowiedz się o rzadkiej chorobie - zespole PANDAS
Czy noworodkowe zapalenie opon mózgowych może wynikać z pocałunku?
Indie 26 kwietnia nadal ustanowiły ponury rekord, odnotowując ponad 350 000 przypadków COVID-19 i ponad 2800 zgonów w ciągu 24 godzin, kiedy kraj ten przeżywał jeszcze poważny wybuch COVID-19.
Czarna fasola zawiera dużą ilość białka roślinnego, błonnika, który pomaga w usuwaniu toksyn, nadmiaru tłuszczu i oczyszczaniu organizmu. Dzięki temu odchudzanie z czarną fasolą uważane jest za „cud” dla utrzymania sylwetki sióstr.
Na skórze dziecka pojawiają się wypryski, znamiona, proso ... i dziwne wysypki? Czy wiesz, jak dbać o skórę dziecka, gdy masz takie problemy?
Szczepionka przeciw pneumokokom wstrzyknięta kilka zastrzyków to pytanie, które przyciąga wiele uwagi rodziców. W tym artykule odsyłasz do niezbędnych informacji!.
Jak wyleczyć nieświeży oddech u dzieci w domu tanimi naturalnymi składnikami, które łatwo znaleźć w kuchni ... obie pomagają szybko i bezpiecznie wyleczyć nieświeży oddech dziecka.
Dziecko pali się z powodu ładowarki, prawie straciło usta z powodu porażenia prądem z powodu ładowarki do telefonu, zwyczaj rodziców wyrzucania ładowarki do telefonu
Choroba niemowląt jest główną przyczyną, dla której matki nie siedzą spokojnie podczas karmienia. Dowiedz się teraz, jak chronić zdrowie swojego dziecka.
Jak długo trwa wirus koronowy? Niemieccy naukowcy doszli do wniosku: szczepy wirusa koronowego, takie jak (SARS), mogą przetrwać do 9 dni.
Jak leczy się egzemę u dzieci? Czy istnieje lekarstwo na egzemę? Ucz się od tej matki - Twój domowy lek przeciw egzemy dla Twojego dziecka jest skuteczniejszy niż medycyna zachodnia.
Zapalenie płuc wywołane przez koronawirusa jest skomplikowane. Chociaż choroba dopiero niedawno wybuchła w Azji, WHO stwierdziła, że powinniśmy jej aktywnie zapobiegać.
Nowotwory krwi dziecka - zastanawiam się, czy to choroba nieuleczalna? Przyczyny, sposoby rozpoznawania i leczenia tego dziecka.
Mała dziewczynka zakrztusiła się jedzeniem ryb, którego matka nie mogła sobie wyobrazić. Jej córka nie dusiła się rybią ości, ale dusiła się inną częścią ryby.
Mama pozwoliła mi na gorączkę, bo zaufała Google, zostawiając mnie w domu z wysoką gorączką przez tydzień bez pójścia do lekarza, powodując u dziecka poważne uszkodzenie serca.
Podręcznik rozwoju dziecka od 5 do 6 lat: Dzieci w wieku 5 lub 6 lat, ich język rozwija się silnie, osiągając wysoką jakość wymowy, słownictwa i prostej gramatyki.
Jak ćwiczyć spanie wcześnie po Tet, to temat, który jest ostatnio bardzo interesujący. Ponieważ po wakacjach w Tet nasz czas życia się odwrócił.
Rzadka choroba genetyczna, która sprawia, że troje dzieci Davida jest przykutych do łóżka. Teraz zmarło jego drugie dziecko. Co to za choroba i skąd się bierze?
7 pielęgniarek z Wuhan biorących tabletki na odstawienie od piersi, aby skupić się na walce z wirusem Corona w szpitalu. Wysoki wkład jest doceniany i podziwiany przez całą społeczność internetową.
Telefony to narzędzia, które pomagają rodzicom zatrzymać dzieci w domu. Jednak z dzieckiem dzieje się wiele problemów, na przykład ciężko poparzone dziecko.
Dwie śmiertelne choroby na wakacjach w Tet gwałtownie się nasilają w ostatnich latach, ludzie powinni uważać na zawał serca i udar mózgu.
Zaparcia są bardzo częstym objawem u małych dzieci. Rodzice muszą wcześnie wykryć sytuację dzieci cierpiących na zaparcia, aby szybko zająć się dziećmi i zapewnić im zdrowie!
